출판사 리뷰

『KMI 희귀난치 희망총서 05 혈우병』
혈우병 환자와 가족을 위한 첫걸음 안내서: 최신 치료법부터 일상 관리까지

청년의사가 기획·편집하고 KMI한국의학연구소가 제작 후원한 『KMI 희귀난치 희망총서』는 희귀·난치성 질환 환자와 가족을 위한 국내 최초의 단행본 시리즈다. 흔한 질환 위주의 건강 콘텐츠는 넘쳐나지만, 정작 희귀질환 관련 신뢰할 수 있는 최신 정보는 턱없이 부족하다는 현실에서 출발한 프로젝트다. 이 시리즈는 환자와 가족이 실제로 필요로 하는 의학 지식을 정확하고 이해하기 쉽게 전달하는 동시에, 심리적 지지와 공감을 전하는 것을 목표로 한다.
KMI 희귀난치 희망총서 시리즈의 다섯 번째 책인 『혈우병』은 ‘피가 멈추지 않는 병’이라는 사회적 오해와 막연한 두려움으로 고통받는 이들을 위한 실용적인 가이드북이다. 혈우병은 과거 상처와 출혈을 관리하기 급급했던 질환이었으나, 이제는 의학의 발전으로 출혈 자체를 미연에 방지하는 ‘예방 요법’이 표준 치료로 자리 잡았다. 하지만 치료제의 종류가 다양해지고 관리 방법이 정교해짐에 따라, 환자와 가족이 스스로 학습하고 선택해야 할 몫은 오히려 늘어났다.
이 책은 환자들이 겪는 막막함을 해소하고자 질환의 기본 원리부터 최신 유전자 치료법까지 전 과정을 체계적으로 구성했다. 저자인 강동경희대학교병원 소아청소년과 박영실 교수는 20여 년간 혈우병 환우들과 동행해 온 풍부한 경험을 바탕으로, 응고인자 결핍에 따른 유형별 특징부터 중증도에 따른 관리 전략까지 환자와 가족이 꼭 알아야 할 내용을 이 책에 상세히 풀어냈다. 특히 정맥주사를 통해 환자 스스로 질환을 관리해야 하는 특성상, 본인이 ‘자신의 몸을 가장 잘 아는 전문가’가 되어야 함을 강조하며 실질적인 관리 노하우를 제공한다.
본문은 혈우병 진단 초기 과정과 일상 속 출혈 시 응급조치인 ‘RICE 요법(휴식, 냉찜질, 압박, 높이기)’을 구체적으로 안내한다. 관절 출혈 방지를 위한 예방 요법의 중요성을 짚어주는 것은 물론, 최근 주목받는 피하주사 제제와 완치를 향한 여정인 유전자 치료의 원리 및 임상 현황을 설명함으로써 미래 의학에 대한 이해를 돕는다. 특히 약물 선택의 원칙과 단계별 치료 흐름 등 치료의 핵심 내용을 정리하는 한편, 항체 발생 대응부터 여성 환자 및 보인자 관리, 고령 환자의 동반 질환 관리까지 실제 환자들이 가장 궁금해하는 질문들에 명쾌한 답을 제시한다. 또한 학교생활, 운동, 여행, 치과 진료 및 수술 시 주의사항까지 폭넓게 다룸으로써 , 환자와 가족이 정확한 근거를 바탕으로 치료 선택의 중심을 잡고 ‘환자’라는 틀을 벗어나 당당한 일상을 회복해 나갈 수 있도록 돕는 든든한 길잡이가 되어준다.

두려움을 넘어, 일상을 되찾는 여정
혈우병 치료의 A부터 Z까지, 삶의 영역을 회복하는 마음의 이정표

혈우병은 혈액 내 응고인자가 부족하여 출혈 시 피가 굳는 데 오랜 시간이 걸리는 유전성 질환이다. 적절한 치료가 이뤄지지 않으면 반복적인 관절 출혈로 인해 지체장애를 겪기도 하지만, 현대 의학은 이미 환우들이 운동과 사회활동을 비장애인과 다름없이 수행할 수 있는 수준까지 도달했다. 이제는 병을 숨기거나 두려워하기보다, 질환을 정확히 이해하고 자신에게 맞는 치료 전략을 세워 적극적으로 일상을 설계해야 한다. 『KMI 희귀난치 희망총서 05 혈우병』은 의학 기술의 발전과 함께 새로운 치료제가 지속적으로 개발되고 있는 현시점에서, 환우와 가족이 반드시 알아야 할 최신 의학 정보와 실천적인 관리 전략을 집대성한 실전 가이드다.
PART 1에서는 혈액응고 기전과 혈우병의 유전 원리, 진단 과정을 명확히 정리한다. 특히 8번 혹은 9번 인자의 결핍 정도에 따른 중증도 분류와 그에 따른 증상 차이를 설명하며, 정확한 진단이 왜 맞춤형 치료의 시작점이 되는지를 알려준다. 또한 여성 보인자와 항체 환자 등 특수한 상황의 관리법을 제시하여 정보의 사각지대를 해소한다.
PART 2는 혈우병 치료의 비약적인 발전을 집중적으로 다룬다. 전통적인 정맥주사 보충 요법부터 반감기가 길어진 최신 제제, 그리고 주사의 번거로움을 획기적으로 줄인 피하주사(에미시주맙)까지 최신 치료 옵션을 일목요연하게 정리한다. 나아가 완치의 가능성을 보여주는 최신 유전자 치료 임상 데이터(NEJM 등 수록 자료)를 과학적으로 설명하며, 규칙적인 예방 요법이 어떻게 삶의 질을 바꾸는지 강조한다.
PART 3은 환자와 가족이 일상에서 마주하는 현실적인 고민을 세심하게 풀어냈다. “운동은 어디까지 가능한가?”, “수술이나 치과 진료 전에는 어떻게 대비해야 하나?”, “학교 선생님께는 어디까지 알려야 할까?”와 같은 질문부터 고령화 시대의 동반 질환 관리까지 진료실에서 미처 다 묻지 못했던 구체적인 궁금증들에 실용적인 해답을 제시한다.
혈우병은 평생을 함께 가야 하는 ‘만성 질환’이지만, 역설적으로 가장 역동적으로 치료제가 발전하고 있는 분야이기도 하다. 하지만 정보가 파편화되어 있어 환우들이 장기적인 치료 로드맵을 그리는 데 어려움을 겪곤 한다. 이 책은 저자가 강조하는 ‘혈우병을 넘어선 마음(hemophilia-free mind)’을 근간으로, 환자와 가족이 ‘지금 이 단계에서 무엇을 선택하고 준비해야 하는지’를 가장 현실적으로 제안함으로써 불안을 덜고 건강한 삶의 완주를 돕는 든든한 이정표가 되어줄 것이다.

“코피가 자주 나요.”, “조금 부딪혔을 뿐인데 멍이 크게 들어요.” 처음 외래 진료실을 방문한 환자들에게서 자주 듣는 이야기다. 일반적으로 가벼운 출혈은 일시적인 문제로 끝난다. 하지만 시간이 지나도 피가 멈추지 않거나 관절이나 근육 안에 출혈이 일어나는 일이 반복된다면 ‘혈우병(Hemophilia)’을 의심할 수 있다. 사실 출혈 증상은 여러 다양한 출혈성 질환과 관련될 수 있으며, 그 범주도 매우 넓다. 그중에서도 혈우병은 선천적으로 우리 몸의 피를 굳게 하는 데 필요한 ‘응고인자’가 부족하거나 제대로 작동하지 않아 생기는 질환이다. 중증 출혈성 질환 중에서는 가장 잘 알려진 편에 속한다. 보통 가벼운 상처는 몇 분 안에 피가 멎지만, 혈우병이 있다면 그 시간이 훨씬 오래 걸리거나 겉으로 보이지 않게 몸 안쪽으로 피가 계속 흐르기도 한다. 특히 관절이나 근육 속 출혈이 있으면 외관상 멀쩡해 보이지만 부기나 통증이 생길 수 있다. 이는 혈우병의 특징적인 증상 중 하나다.

혈우병은 우리 몸의 유전자 가운데, 지혈에 필요한 특정 응고인자를 생산하는 유전자에 돌연변이가 생기면서 발생하는 질환이다. 돌연변이로 인해 해당 응고인자가 충분히 만들어지지 않거나 만들어져도 제대로 기능하지 못하게 되면서 출혈이 멈추지 않게 된다. 이는 태어날 때 이미 정해진 것으로, 생활 습관이나 양육 방식과는 무관하다

먼저 성장 단계에 따라 나타나는 출혈의 양상을 살펴보자. 혈우병의 주요 원인이 되는 8번 응고인자와 9번 응고인자는 모두 태반을 통과하지 못한다. 이로 인해 태아 시기, 또는 출생 직후에도 출혈 증상이 나타날 수 있다. 예를 들어, 신생아 시기에는 두피혈종이 생기거나 드물지만 두개 내 출혈이 발생하는 경우도 있다. 만약 예방접종과 같은 근육주사를 맞는다면 접종 후 주사 부위에 심한 부종이나 근육 출혈이 생길 수도 있기에 주의 깊게 살펴봐야 한다. 아이가 기어다니기 시작하면 몸 여기저기에 멍이 잘 드는 모습이 눈에 띄기 시작한다. 이때 멍이 색깔만 푸르게 보이는 정도를 넘어 피하 출혈로 인해 멍울처럼 만져지거나 이 상태가 오래 지속되는 경우도 있다. 이런 모습이 보이면 그냥 지나치지 말고 혈우병 신호를 의심하고 검사를 받아보는 것이 좋다.

  작가 소개

지은이 : 박영실
가톨릭대학교 의과대학을 졸업하고, 동 대학에서 의학석사 및 박사학위를 취득했다. 가톨릭대학교 성모병원과 강남성모병원에서 수련의, 소아청소년과 전공의, 소아혈액종양 분과 임상강사로 근무했으며, 2006년부터 강동경희대학교병원에서 혈우병 환자를 진료하고 있다. 2015년 8월부터 1년간 UCLA 소아혈액종양 분과에서 연수했으며, 현재 경희대학교 의과대학 교수로 재직 중이다.소아혈액종양 전문의로서 선천 응고질환을 전문으로 진료하며, 혈우병 관련 글로벌 신약 임상시험을 다수 진행하고 있다. 국내외 혈우병 신약 관련 논문에 저자로 참여했으며, 혈우병 환자와 가족을 대상으로 한 강의도 꾸준히 이어가고 있다.

  목차

프롤로그 혈우병은 꾸준한 관리로 평범한 일상을 누릴 수 있는 병입니다

PART 1 혈우병 이해하기
왜 피가 잘 멈추지 않을까?
혈우병은 왜 생길까?
몸이 보내는 신호, 혈우병의 증상
혈우병 진단과 중증도
특별한 상황의 혈우병: 항체가 생긴 혈우병 환자
특별한 상황의 혈우병: 여성 혈우병 환자와 보인자

PART 2 혈우병 치료하기
혈우병 치료의 기본, 응고인자 대체 요법
표준 권장 치료, 예방 요법
혈우병 치료의 새로운 약제들
혈우병 치료: 유전자 치료의 현재와 미래
혈우병 합병증: 근골격계 문제
통증 관리와 수술적 치료

PART 3 혈우병 함께하기
특별한 상황별 관리: 수술, 치과 진료, 예방접종
혈우병 환자들의 동반 질환 대응법
혈우병과 함께 살아가기 Q&A

에필로그 치료를 넘어 일상으로, 함께 걷는 마음으로

참고문헌

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